- 心律失常:看不见的死亡威胁 防猝死9项注意
他们正值壮年、风华正茂，体检，他们也许比你还健康�？墒�，他们却突然猝死，死前大多毫无警讯或征兆，有时竟发生于休息或睡眠之中，尸体解剖也毫无发现。这种威胁甚至可以代代相传。
这是一种什么样的疾病呢？
最新发现
遗传来的猝死
连续几个月来，已经有多起年轻人猝死的报道，他们从十几岁到二十几不等，正是花一样的年龄。这引发了人们对猝死的讨论。
最近，来自美国、德国等国家的研究人员新发现10种新基因突变，这些突变会严重干扰心脏正常跳动的频率和节律，而诱发猝死。这一发现让公众对遗传性室性心律失常导致的猝死给予了极大的关注。
但研究人员也指出，上述10种基因中的某一个发生突变不一定导致心律失常的风险加大，下一阶段专家们将致力于分析上述10种基因变异能在多大程度上加重心脏病，甚至引发猝死。
机理解读
都是离子通道惹的祸
北京大学第三医院心内科主任医师张媛医师解释说，每一个心肌细胞的表面都有很多称为“离子通道”的微孔。离子通道由蛋白质构成，通道可以打开和关闭，以控制带电荷的钠、钙以及钾等离子出入。离子的进出产生了所谓的心肌细胞的电活动。
这种电活动进一步触发心肌细胞的收缩活动。通常而言，这种电活动会有序在心肌细胞间传递，从而使心脏能够完成正常的射血功能。
基因突变导致通道变性
遗传性心律失常综合征的患者基因突变导致其控制编码的心肌离子通道发生特性的改变。当离子通道功能发生异常时，心脏电活动极易发生紊乱，进而影响心脏的跳动，出现室性早搏、室性心动过速乃至心室颤动。一旦出现心律紊乱，心肌细胞的收缩将不再协调。人体血液循环发生紊乱，各器官丧失有效血液补充，从而导致昏厥或者猝死。
四大凶手
张媛介绍说，目前国际上普遍承认、并明确命名的遗传性室性心动过速综合征有4种，包括长QT综合征、短QT综合征、布鲁达格综合征和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速，其中长QT综合征最为多见。它们都是遗传性疾病，存在一种或多种基因突变。心脏在大体解剖学上并没有肉眼可见的结构异常，但由于遗传基因发生异常，导致心肌细胞上离子通道的特性发生改变，极易发生各种恶性的室性心律失常。如未发现，或来不及及时救治将会导致致命的后果———猝死。
长QT综合征
张媛医师说，QT间期是心电图上的一个测量参数。所谓“长QT综合征”是指患者不但心电图QT间期明显延长，而且有临床症状，表现为心慌、晕厥前兆、晕厥发作或猝死。很多患者是先天性的，这意味着他们与生俱来就患有这种疾病，而且会伴随终生。
目前发现有8个基因突变可以导致先天性长QT综合征，有意思的是，不同的基因突变，患者发病的诱因、表现和对药物的反应都是不同的。如长QT1型，有KCNQ1或KvLQT1基因的突变，患者室性心动过速多由于运动特别是游泳诱发；长QT2型中KCNH2(或HERG)基因发生了突变，患者多在情绪激动或者静息时发病，倘若他们在睡梦时被声音惊醒，发生恶性室性心律失常导致猝死的可能性将大大增加，所以，他们的房间应避免放电话和闹钟；而长QT3型存在SCN5A的基因突变，患者多在休息或者睡眠时发生猝死事件，无声无息的死亡。
Brugada综合征
1986年Brugada兄弟观察到一位波兰3岁男孩反复发作晕厥和猝死，多次被其父亲成功复苏，这名男孩无器质性心脏病。其姐姐有同样的临床表现，2岁时发生猝死。其后Brugada等在1992年率先总结报道8例类似临床特征的患者，引起广泛关注，1996年此疾病被命名为Brugada综合征。
“国内此疾病也已有报告，”张媛医师说，“这是一种遗传性疾病，多发生于年轻男性，很多的猝死发生于夜间睡眠中。目前唯一已被证实的致病基因为SCN5A基因�！�
短QT综合征
和长QT相反，短QT综合征患者的心电图上QT间期比正常人短，张媛医师说：“这是一种非常少见的遗传疾病，国内相关的报道很少，目前发现三个基因的突变与之相关�！�
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
张媛医师告诉记者，儿茶酚胺是在全身应激、情感激动或运动状态由肾上腺释放出来的一类化学物质。正常情况下，它作用于心血管系统引起心跳加速、血压增高。肾上腺素是典型的代表，普通人在躯体运动或情感应激时分泌会增加。此类患者在运动或情绪激动，儿茶酚胺大量释放时诱发室性心动过速，被称为儿茶酚胺敏感性多性形室性心动过速。儿茶酚胺诱导的多形性室性心动过速同样也是遗传性疾病，现已明确的基因突变包括RyR2和CASQ2。临床上这种患者可以并存多种心律失常，如即可捕捉到房性心律失常，也能捕捉到室性心律失常。多数病人在儿童时期会出现晕厥症状。
应对措施
早期发现死亡威胁
“尽管知道这些都是遗传疾病，但是目前基因检测还都是以科研为目的，尚未走上临床�！闭沛乱绞λ�。
不过，如果有心电图异常，以及曾经发生过不明原因昏厥或者猝死被成功复苏的病人和他们的家属一定要到医院详细检查。
对被确诊的人，改变生活习惯和采取治疗措施会有助于他们预防危险，从而延长生命。在平时生活中一定避免剧烈的运动、体力活动和情绪激动，睡觉的房间要保持安静。某些患者可以服用一种称为β受体阻滞剂的心脏药物，使疾病得到有效地控制。当然埋置式心脏转复除颤器仍然是最为有效的治疗方法。它可以在室性心动过速和心室颤动发作时，自动识别心律失常，进行除颤，恢复正常的心脏搏动。只不过你要一个检查比你还“健康”的人在身体内放置一个异物，的确有一定难度。
-新闻缘起
来自美国、德国等国家的40多名研究人员发现，有10种基因突变会干扰心脏跳动的节奏和规律，这种心律异常有可能导致严重的心脏病，甚至引发猝死。
有研究显示，这些基因异�；嵋⑿脑嗖�，但此次筛选出的其余基因中近半数此前未发现与心脏病有关。专家指出，有一些心脏病患者的胆固醇水平并不高，也不肥胖，因此分析其基因状况可能有助于了解其心脏病成因。
-延伸阅读
防猝死九项注意
1.定期体检：无论心脏病患者还是身体健康的人，都应定期进行体检，特别是心脏有器质性病变，但症状不明显的中年人。
2.戒烟：吸烟者的冠心病发病率较不吸烟者高3.6倍。
3.合理膳食：选择高蛋白质、易消化的食物如鱼、鸡肉、牛奶、大豆等。宜吃植物食用油如花生油、菜子油、玉米油等，多食富含食物纤维的粗粮、蔬菜，增加维生素的摄入，多食新鲜瓜果，控制甜食，低盐饮食，少吃煎、炸、熏、烤和腌制食品。
4.防止肥胖：肥胖给心血管系统带来不利的负担，体重超重5公斤，心脏的负担即增加10%。
5.积极治疗原有的疾�。喝绺哐埂⒐谛牟〉�。
6.避免精神过度紧张：精神过度紧张，情绪激动很容易诱发冠心病等疾病。
7.生活要有规律：按时起床、按时睡眠、定时进餐、适量锻炼、适当休息、劳逸结合。
8.适量运动：适量的体育锻炼可以改善心血管功能，步行是最简单而安全的运动。
9.其他：防寒保暖、谨防感冒。保持大便通畅。 (袁志勇)
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